過去對于胎兒患染色體非倍體疾病的檢查手段是測量胎兒頸部皮膚透明帶厚度和羊水穿刺。頸部皮膚透明帶厚度測定準(zhǔn)確度很低，羊水穿刺培養(yǎng)細(xì)胞準(zhǔn)確度很高，但是會導(dǎo)致一定的流產(chǎn)風(fēng)險。同時穿刺檢測對于攜帶有某些傳染性疾病的孕媽，會增加胎兒感染疾病的風(fēng)險，因此可靠的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測一直是研究的重點

   1997年，盧煜明團隊運用PCR法擴增母體外周血漿中的Y染色體特異DNA片段，證明在懷有男性胎兒的母血漿中存在胎兒游離DNA。，這是第一次證明該現(xiàn)象。該重要成果當(dāng)年發(fā)表在頂級醫(yī)學(xué)雜志《柳葉刀》（Lancet） ，即“Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum”

2010年，盧煜明教授團隊又在Science Translational Medicine雜志發(fā)表文章，第一次證明母體外周血漿存在胎兒的全基因組信息，理論上證明了孕婦外周血游離DNA可以作為產(chǎn)前檢測的材料加以運用，為無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測奠定了理論基礎(chǔ)

2014年起，NIPT產(chǎn)品陸續(xù)獲得獲藥監(jiān)局認(rèn)證，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測進入快速發(fā)展階段。自2015年1月15日，國家衛(wèi)計委婦幼司發(fā)布了關(guān)于《產(chǎn)前診斷機構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)臨床應(yīng)用試點工作的通知》，并審批通過了109家醫(yī)療機構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷（NIPT）臨床試點以來，這一項技術(shù)在大江南北廣泛開展

到目前為止，隨著cfDNA分析技術(shù)迅速發(fā)展，除了應(yīng)用于非整倍體遺傳病如21三體綜合征、性染色體連鎖性疾病如X染色體連鎖的血友病、脆性X綜合征等疾病的篩查外，還廣泛應(yīng)用于多種monogenic disease的產(chǎn)前篩查。